7月11日是第30個世界人口日。隨著我國人口形勢和經濟發展變化，人口發展戰略需要由更加重視數量控制轉向更加重視素質提升和結構調整。提高出生人口素質，不僅是打破貧困代際傳遞的需要，更是我國從人力資源大國轉型成為人力資本強國、提升國家競爭力的關鍵。

“懷上二寶時已經42歲了，對于即將到來的小生命，既欣喜又期待。但孩子出生后，竟有嚴重的出生缺陷，現在我只有悔恨和心疼。”大約兩年前，賀女士不幸生下了患有唐氏綜合征的小兒子。孕育健康的寶寶是每個準爸爸準媽媽的期盼，但在現實中總有些家庭期望落空——監測數據表明，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。這意味著，平均不到30秒就有1名缺陷兒出生。

僥幸一次后悔一生

自從全面兩孩政策實施后，河北省正定縣的賀女士一家就萌生了再要一個孩子的念頭。“一直覺得一個孩子太寂寞，終于有了機會，再不抓緊怕是趕不上政策的末班車。”賀女士回憶說，在經歷了一段時間緊鑼密鼓的備孕之后，終于如愿以償懷上了寶寶。

賀女士告訴記者，在一次中孕期超聲篩查時，發現胎兒軟指標異常，醫生建議做羊膜腔穿刺和超聲診斷以進一步檢查。

想著已經有過孕育一個健康聰明孩子的經驗，自己身體素質也還比較好，于是便認為第二個孩子肯定也是沒有問題的。

“雖然羊膜腔穿刺流產的幾率很低，但萬一流產了呢?也許是最后一次能懷孕的機會了，就盲目地存在僥幸心理，憑經驗辦事，覺得不可能那么倒霉真攤上有出生缺陷的孩子!”賀女士說。

然而不幸最終還是降臨了，賀女士最終早產分娩一個唐氏綜合征患兒。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是足月新生兒最常見的染色體疾病，出生缺陷的一種。患兒面容癡呆、有智力障礙、發育遲緩，還可能合并心臟病、白血病，造成夭折，能夠存活下來的孩子沒有生活自理能力，需要家人終身陪伴。通過篩查，可以有效減少唐氏綜合征患兒的出生。

“當前，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質。”首都醫科大學附屬北京婦產醫院副院長陰赪宏介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，有些異常出生時即能發現，有些則在出生后一段時間甚至數年后才逐步顯現。出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000種~10000種。且發病原因非常復雜，既有環境因素、遺傳因素，也有環境和遺傳的相互作用等因素，還有很多未知原因。

有婦幼專家指出，我國出生缺陷發生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關。隨著全面兩孩政策的實施，35歲以上高齡孕產婦比例明顯增多。而研究發現，隨著孕婦年紀增大，染色體異常總發生風險迅速提高。

除了給患兒及其家庭帶去巨大痛苦，出生缺陷帶來的經濟負擔也很沉重。相關數據顯示，我國每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億元。每10個建檔立卡因病致貧返貧的農村貧困人口中，就有1個罹患出生缺陷疾病。

筑牢三級預防防線

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華指出，要減少出生缺陷，必須將“三級預防”措施落到實處：一級預防，即通過宣傳教育、健康素養提升、婚檢，以及孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷等舉措，防止出生缺陷的發生。二級預防即防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率。三級預防，即通過新生兒疾病篩查及早發現患兒及早干預，以降低致殘率，減輕疾病負擔。

“在以上三級預防策略中，一級預防是積極、主動、有效、經濟、無痛苦的預防措施，極為重要。”尹愛華強調。近年來，我國圍繞孕前、孕期、新生兒各階段，啟動實施系列重大公共衛生服務項目，全國每年數千萬個生育家庭受益。

相關數據顯示，我國已有24個省份實行免費婚檢，2018年共有1020萬名新婚夫婦接受了婚前醫學檢查，婚檢率達到61.1%。實施國家孕前優生健康檢查項目，為農村計劃懷孕夫婦免費提供健康教育、健康檢查、風險評估、咨詢指導等19項孕前優生服務，2010年~2018年，共有8349萬名計劃懷孕夫婦受益。實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，2009年~2018年免費為近1.02億生育婦女補服了葉酸。

同時，穩步擴大新生兒疾病篩查覆蓋面，重點開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙篩查，2017年全國新生兒遺傳代謝病篩查率達97.5%。2018年啟動新生兒先天性心臟病篩查。加強出生缺陷救治保障，推動將先心病、血友病、唇腭裂、尿道下裂、苯丙酮尿癥5種出生缺陷疾病納入大病保障范圍。實施先天性結構畸形及遺傳代謝病救助項目，為6大類72種結構畸形及多種遺傳代謝病患兒提供醫療費用補助。

國家衛生健康委發布的《中國婦幼健康事業發展報告(2019)》顯示，出生缺陷導致的兒童死亡明顯下降。與2007年相比，2017年出生缺陷導致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，出生缺陷三級預防對全國5歲以下兒童死亡率下降的貢獻超過17%，對提高出生人口素質和兒童健康水平發揮了重要作用。

“三個不平衡”亟待打破

業內專家指出，雖然我國出生缺陷防治工作成效初顯，但由于人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多，出生缺陷病種多、病因復雜等，防治工作仍然面臨嚴峻挑戰。

這位專家說，當前，我國出生缺陷防治面臨“三個不平衡”問題：一是環境因素的惡化及妊娠年齡的增加與優生優育需求的不平衡;二是出生缺陷防治工作地區間的發展不平衡，在機構數量、專家團隊、政府投入等方面，中西部地區明顯落后于沿海地區;三是出生缺陷綜合防治能力和防治需求不平衡，包括學科建設、職業體系、專業人員隊伍建設等均需加強。

三個不平衡怎么破?北京協和醫院產科主任醫師邊旭明說，應加強出生缺陷綜合防治體系建設，加強機構建設，建立產前篩查、產前診斷、新生兒篩查、聽力篩查、治療康復機構等;加強產科、兒科、產前診斷、婦幼保健等學科建設;建立“婚檢—孕前咨詢—孕期保健—產前篩查診斷—新生兒篩查與診斷—兒童康復及隨訪管理”的各環節有效銜接的機制。研究轉化新的產前篩查技術體系，提高產前診斷水平。同時，加強遺傳咨詢、產前咨詢、產前診斷、新生兒篩查與診斷等人才培養體系。

尹愛華建議，通過加大財政支持力度，如將產前篩查、產前診斷的費用納入醫保報銷范圍或由政府買單，優先將貧困人口納入免費篩查診斷范圍，以提高產前篩查的覆蓋率、產前診斷的可行性及質量。

也有不少專家指出，我國需要大力強化出生缺陷有效預防相關科學研究。

值得一提的是，由北京婦產醫院牽頭的國家重點研發計劃生殖專項項目——出生缺陷風險研究已于去年4月啟動。該項目計劃建立覆蓋50萬人規模的孕前—孕早期出生人口隊列及生物樣本庫，旨在建立全國范圍內貫穿孕前期、孕期、出生期的出生人口隊列，制定出生缺陷監控方案和實施路徑。

陰赪宏介紹，該項目將分別從出生人口隊列及其標準建立、影響出生缺陷的環境因素調查、母親圍孕期藥物暴露對子代出生缺陷影響、先天性心臟病等重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險因素篩查等不同層面和角度開展深入研究，從環境因素、遺傳因素、營養膳食、慢性病、藥物、社會心理、行為方式等因素進行分析，對明確重大出生缺陷高危致畸風險因素進行分類與分級，形成致畸風險數據庫。從而為有效降低出生缺陷發生率、提高人口健康素質提供重要支撐。

標簽： 兩孩時代